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无*创产前基因检测与唐氏筛查的区别
唐氏筛查的漏检率在30%左右,而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。
无*创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只要2%左右,而特异性达到99%左右的水平。
无*创产前基因检测在准确性方面是一种远远优于唐氏筛查的方法。
唐氏筛查会带来大量的假阳性,这些孕妇所承受的心理负担与羊水穿刺的实际风险都是客观的。
如果单纯从技术上分析,无*创产前基因检测显然是一种适合取代唐氏筛查的高准确性筛查方法。
无*创(孕周6周~出生之前):胎*儿在母体中通过胎*盘和母体血脉相连,在生长发育的过程中心,胎*儿新陈代谢的废弃物经过胎*盘由母体血液排除体外,所以在母体血液中会存在胎*儿的游离DNA,在孕妇实际孕周达到6周后,母体中胎*儿的游离DNA可以达到1%,这个数据足够做无*创亲*子DNA鉴*定,无*创亲*子DNA鉴*定是检测SNP位点,即碱基对的检测
纳泓小知识:口腔(腮)抹试准确吗?
测试血液的另一变通办法是一种叫腮抹试(buccal swab)的样本收集方法,由于DNA存在于身体内每个细胞之中,使用抹试方法收集的样本而得出的试验结果的准确性和血液样本一样。收集样本时用棉签在小孩口内轻轻抹试,DNA便可以从此抽取,这种程序是不强制和无痛,最适宜于小孩,由于用这种方法提取DNA,更多的步骤,可以在大人身上取血而用口腔擦试在小孩上取得样本,,大人也可选择使用口腔抹擦测试.